医学·药学
李毓, 王海霞, 胡云华, 张向辉, 郭恒, 何佳, 闫贻忠, 马儒林, 郭淑霞
目的 探索胆固醇酯转运蛋白( CETP) 基因多态位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆维吾尔族代谢综合征
( MS) 及其各组分的影响。方法 遵从成组匹配原则,经性别匹配后从前期调查的 5692 名维吾尔族成年人中随机选
择 280 例代谢综合征患者和 291 例健康对照者,用多重单碱基延伸单核苷酸多态性( SNP) 分型技术检测 CETP 基
因六 个 位 点 ( rs5882、rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752 和 rs708272) 多 态 性。结 果 ( 1) rs1800775、
rs3764261、rs12149545、rs711752 和 rs708272 位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和病例组之间差异有统计
学意义( P<0. 05) 。( 2) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752 和 rs708272 位点多态性均与维吾尔族 MS 密切
相关( P<0. 05) 。( 3) rs1800775 位点多态性与空腹血糖升高、低高密度脂蛋白胆固醇( HDL-C) 血症有关; rs3764261
与 rs12149545 位点多态性均与中心性肥胖、空腹血糖升高、高甘油三酯( TG) 血症、低 HDL-C 血症有关; rs711752 位
点多态性与低 HDL-C 血症有关; rs708272 位点多态性与高 TG 血症、低 HDL-C 血症有关。( 4) rs3764261 位点与
rs12149545 位点( D’= 1. 000,r
2 = 0. 931) ,rs711752 位点与 rs708272 位点( D’= 1. 000,r
2 = 0. 996) 间存在完全连锁不
平衡。( 5) A-A-T-A-A-T( P<0. 001,OR= 0. 435,95%CI = 0. 306-0. 620) 和 G-A-T-A-A-T( P = 0. 042,OR = 0. 648,95%
CI = 0. 426 - 0. 986) 单体型在对照组的频率高于病例组。结论 CETP 基因位点多态性 ( rs1800775、rs3764261、
rs12149545、rs711752 和 rs708272) 与维吾尔族 MS 及其各组分间均密切相关; rs3764261 位点与 rs12149545 位点以
及 rs711752 位点与 rs708272 位点之间存在完全连锁不平衡关系; A-A-T-A-A-T 和 G-A-T-A-A-T 单体型可能是维吾
尔族人群中 MS 的保护因素。